Cromozomul Y uman a fost secvențiat pentru prima dată

Este unul dintre cei mai mici cromozomi, dar structura sa complexă a făcut cromozomul Y uman  rezistent la eforturile de a-l descifra complet. Acum, prima secvență completă a cromozomului Y a fost dezvăluită, astfel că suntem un pas mai aproape de a răspunde la o multitudine de întrebări.

„Acum, că avem această secvență completă a cromozomului Y, putem identifica și explora numeroase variații genetice care ar putea avea un impact asupra trăsăturilor și bolilor umane într-un mod de care nu eram capabili înainte”, a spus Dylan Taylor, de la Universitatea Johns Hopkins (SUA).

• Cercetătorii chinezi au dezvoltat un cip inspirat de furnicile de deșert
• Unele cazuri de schizofrenie provin din malformații ale craniului, sugerează un studiu

Prima secvență a genomului uman a fost dezvăluită în urmă cu două decenii, fiind punctul culminant al unui proiect de reper la începutul mileniului. Secvența nu a fost completă, au rămas câteva lacune în regiuni ale genomului care erau prea complexe pentru a putea fi reperate de tehnologia de atunci. Abia în 2022, Consorțiul Telomere-2-Telomere a publicat prima secvență a genomului uman fără întreruperi, care poate fi acum vizualizată de oricine.

Cromozomul Y uman a fost secvențiat în totalitate

Dar încă mai lipsea ceva. O mare parte din cromozomul Y uman s-a dovedit a fi dificil de citit. „Cu doar câțiva ani în urmă, jumătate din cromozomul Y lipsea (din referințe), zonele satelit provocatoare și complexe. Pe atunci nici măcar nu știam dacă poate fi secvențiat, era atât de derutant. Aceasta este într-adevăr o schimbare uriașă în ceea ce este posibil”, a explicat coautoarea Monika Cechova, de la Universitatea din California Santa Cruz (SUA).

Aproximativ 30 de milioane dintre literele care alcătuiesc codul genetic al cromozomului Y sunt secvențe repetitive. Astfel de regiuni sunt cunoscute drept „ADN satelit”. Imaginați-vă că cineva a tipărit și a tăiat acest articol în fâșii de text, apoi v-a rugat să-l aranjați la loc ca pe un puzzle. Probabil că nu v-ar fi fost ușor, dar ați fi putut face asta. Acum imaginați-vă că jumătate din articol este aceeași propoziție, repetată iar și iar. De unde știți că așezați piesele în ordinea corectă?

De-a lungul anilor, tehnologia de secvențiere a avansat, iar oamenii de știință au fost, de asemenea, înarmați cu cunoștințele dobândite prin completarea celorlalte lacune din genomul de referință original.

Ce este cromozomul Y?

Cromozomul Y a fost asociat în mod tradițional cu trăsături specifice sexului masculin, deoarece conține gene precum SRY, comutatorul care face ca un embrion în curs de dezvoltare să ia calea dezvoltării sexuale masculine, și precum cele care controlează funcții precum producția de spermă, scrie IFL Science.

Cu toate acestea, este important să înțelegem că cromozomii Y nu sunt prezenți numai la persoanele desemnate ca având sex masculin la naștere, iar anatomia externă a unei persoane nu este neapărat un indicator de încredere al cromozomilor pe care îi are.

Persoanele intersexuale (hermafrodite) pot avea cromozomi XX, XY sau XXY sau chiar un amestec de XY și XX în diferite celule din corp, ceea ce poate duce la o mulțime de înfățișări fizice diferite.

Ce au găsit oamenii de știință în cromozomul Y uman?

Din noua secvențiere completă făcută pe cromozomul Y uman, cercetătorii au reușit să identifice 41 de gene necunoscute anterior, dintre care unele ar putea fi relevante din punct de vedere medical. Vor fi acum posibile cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine modul în care aceste gene ar putea avea un impact asupra sănătății persoanelor cu un cromozom Y.

În plus, însuși cromozomul Y se schimbă, este cromozomul cu cea mai rapidă evoluție la toate maimuțele mari. Datorită datelor de secvențiere, oamenii de știință vor putea înțelege mai ușor ce înseamnă atunci când, de exemplu, cromozomii Y ai doi oameni au un număr extrem de diferit de copii ale unei anumite gene.

De asemenea, au existat multe speculații cu privire la pierderea treptată a cromozomului Y și la ce ar putea însemna aceasta, inclusiv teoria controversată că acest cromozom ar putea dispărea cu totul. O secvență genetică completă nu poate decât să-i ajute pe cercetătorii care lucrează la dezvăluirea acestor mistere.

O descoperire neașteptată

Și a mai existat o descoperire neașteptată. Se pare că ADN-ul cromozomului Y uman a apărut în mod repetat drept contaminant în studiile asupra ADN-ului bacterian. Până la 5.000 de secvențe ale genomului bacterian dintr-o bază de date științifică utilizată în mod obișnuit s-a descoperit acum că conțin secvențe care se potrivesc cu cromozomul Y. Deoarece cromozomul nu fusese complet secvențiat până acum, aceste bucăți de ADN au fost confundate cu ADN bacterian; acum, geneticienii vor putea să actualizeze baza de date.

„A fost un lucru surprinzător. Oamenii bănuiau asta, dar până acum nimeni nu a putut dovedi că așa este”, a spus Arang Rhie, autoare principală, de la Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (SUA).

La începutul acestui an, a fost publicat primul proiect de pangenom uman. Mergând dincolo de genomul de referință, pangenomul este o nouă resursă care încearcă să încorporeze mai mult din diversitatea rasei umane. Acum că avem în sfârșit secvența cromozomului Y, aceasta poate fi adăugată la versiunile viitoare ale pangenomului.

Există atât de multe întrebări fără răspuns despre cromozomul Y uman: funcția sa, rolul său potențial în boli și evoluția sa. Cercetătorii din spatele acestui proiect sunt dornici să facă datele cât mai accesibile, disponibile pentru toți cei care lucrează pentru a înțelege această mică piesă enigmatică a puzzle-ului uman.

Studiul este publicat în Nature.

Vă recomandăm să citiți și:

O femeie a primit un nas imprimat 3D crescut pe propriul braț

Poate fi folosit deodorantul și pentru transpirația de pe față?

Iată de ce știi versurile unei melodii pe de rost chiar dacă nu ai mai ascultat-o de ani de zile

Un rinichi de porc transplantat la un pacient în moarte cerebrală a continuat să funcționeze după mai bine de o lună